Definisi
Apakah kariotipe kromosom?
Kariotip kromosom digunakan untuk memeriksa struktur kromosom seseorang untuk menentukan sama ada terdapat penyakit genetik yang berkaitan dengan kromosom.
Kumpulan kromosom normal terdiri daripada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk lelaki dan XX untuk wanita). Perubahan kromosom boleh berlaku sama ada disebabkan oleh kongenital atau diperoleh kemudian. Perubahan bilangan, struktur, dan susunan dan ukuran kromosom dapat menyebabkan kelainan dan pelbagai penyakit. Kelainan kromosom yang biasa termasuk pendua, penghapusan, translokasi, pembalikan, atau penyusunan semula gen pada kromosom.
Bilakah saya harus menjalani kariotip kromosom?
Ujian ini berguna untuk menilai dan mendiagnosis kecacatan kongenital. Sebagai contoh:
- terencat akal
- hipogonadisme
- Amenorea primer
- alat kelamin yang tidak jelas lelaki atau wanita
- Leukemia myeloid kronik (leukemia akut)
- pengguguran, diagnosis pranatal penyakit kongenital serius (terutamanya dalam kes wanita hamil yang tidak lagi muda) seperti sindrom Turner, Klinefelter, Down, dan gangguan genetik lain. Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian untuk menentukan punca kelahiran mati atau keguguran.
