Keibubapaan

8 Fakta Mengenai Albinisme (Albino) Yang Perlu Anda Ketahui

Banyak mitos dan takhayul yang beredar di pelbagai bahagian dunia mengenai orang yang menghidap albinisme (albino). Budaya Afrika, misalnya, menganggap orang dengan albinisme sebagai kutukan, bahkan bahagian tubuh tertentu dikatakan mempunyai kekuatan ghaib. Ini telah menyebabkan banyak kes pengasingan, penculikan, keganasan, dan pembunuhan kanak-kanak, wanita dan lelaki dengan albinisme. Di Indonesia sendiri, penderita albinisme sering disalah anggap sebagai “orang asing”, walaupun demikian sungguh Darah Indonesia.

Berikut adalah lapan fakta mengenai albinisme yang mesti anda ketahui, untuk memperingati Hari Albinisme Sedunia yang jatuh setiap 13 Jun.

Membongkar mitos dan fakta albinisme

1. Albinisme bukanlah hasil dari pembiakan silang

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan albinisme mungkin kelihatan 'putih' kerana kekurangan pigmen warna kulit atau bahkan tidak sama sekali, tetapi mereka bukan hasil hubungan seksual antara kaum. Albinisme adalah gangguan genetik yang diturunkan dari ibu bapa ke anak, di mana seseorang tidak mempunyai pigmen warna semula jadi (melanin) pada kulit dan rambut dan mata mereka. Ini bermaksud, albinisme boleh menyerang sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, status sosial, atau bangsa dan etnik seseorang.

Akibatnya, orang dengan albinisme - yang sering disebut 'albino' atau secara teknikal 'albinoid' - akan mempunyai kulit yang sangat pucat, rambut hampir putih, dan biru pucat atau kadang-kadang berwarna merah atau bahkan ungu (Ini kerana retina merah dapat dilihat melalui mata) .lembus iris) sepanjang hayatnya.

2. Terdapat banyak jenis albinime

Dunia perubatan telah mengenal pasti beberapa jenis albinisme, yang dibezakan oleh perubahan ciri kulit, rambut, dan warna mata dan sebab genetiknya.

Oculocutaneous albinism type 1 dicirikan oleh rambut putih, kulit sangat pucat, dan iris berwarna terang. Jenis 2 biasanya kurang teruk daripada jenis 1; Kulit biasanya berwarna putih berkrim, dan rambutnya berwarna kuning muda, berambut perang, atau coklat muda. Jenis 3 merangkumi bentuk albinisme yang disebut rufous oculocutaneous albinism, yang biasanya menyerang orang kulit hitam atau berkulit gelap. Individu yang terkena mempunyai kulit coklat kemerah-merahan, halia, atau rambut merah, dan kemerahan hazel atau coklat. Jenis 4 mempunyai tanda dan gejala yang serupa dengan yang terdapat pada jenis 2.

Albinisme berpunca daripada mutasi pada beberapa gen, termasuk TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2. Perubahan gen TYR menyebabkan jenis 1; Mutasi dalam gen OCA2 bertanggungjawab untuk jenis 2; Mutasi TYRP1 menyebabkan jenis 3; dan perubahan dalam gen SLC45A2 menghasilkan jenis 4. Gen yang berkaitan dengan albinisme terlibat dalam menghasilkan pigmen yang disebut melanin, yang merupakan bahan yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Melanin juga berperanan dalam pewarnaan retina yang memberikan penglihatan normal. Itulah sebabnya penghidap albinisme cenderung menghadapi masalah penglihatan.

3. Satu daripada 17 ribu orang di dunia hidup dengan albinisme

Albinisme adalah kelainan genetik yang jarang berlaku, yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 17,000 orang yang tinggal di bumi. Walau bagaimanapun, data mengenai kelaziman albinisme oleh negara masih membingungkan. Berdasarkan data dari Organisasi Kesihatan Sedunia (WHO), jumlah kes albinisme di Eropah dan Amerika Utara dianggarkan 1 dari 20 ribu orang, sementara angka di Afrika Sub-Sahara berbeza dari 1 per 5 ribu orang hingga 1 per 15 ribu orang. Di beberapa bahagian Afrika, jumlahnya mungkin lebih tinggi, mencapai 1 dari setiap 3 ribu orang.

4. Haiwan dan tumbuhan juga boleh menghidap albinisme

Albinisme bahkan dapat dijumpai di kerajaan tumbuhan dan haiwan. Dalam kes haiwan, albinisme tidak membawa maut. Walau bagaimanapun, haiwan albino mungkin menghadapi masalah penglihatan, menyukarkan mereka untuk mencari makanan dan melindungi diri dari bahaya. Oleh itu, kadar kelangsungan hidup mereka mungkin lebih rendah daripada haiwan normal spesies yang sama. Harimau putih dan paus putih adalah contoh haiwan albino yang dikenali sebagai eksotik kerana warna kulitnya yang berbeza dan tidak biasa.

Namun, tanaman albino biasanya mempunyai jangka hayat yang pendek kerana kekurangan pigmen yang boleh mengancam proses fotosintesis. Tumbuhan Albino biasanya hanya bertahan kurang dari 10 hari.

5. Orang yang menghidap albinisme terdedah kepada barah kulit

Penampilan "putih" yang berasal dari albinisme disebabkan oleh kekurangan melanin. Walaupun manusia tidak memerlukan melanin untuk bertahan hidup, kekurangannya dapat menimbulkan masalah kesihatan dengan sendirinya kerana melanin membantu melindungi kulit dari sinaran UVA dan UVB dari matahari. Orang yang mempunyai albinisme mensintesis vitamin D lima kali lebih cepat daripada orang yang berkulit gelap. Kerana vitamin D dihasilkan ketika sinar ultraviolet-B memasuki kulit, kekurangan pigmentasi bermaksud cahaya dapat masuk dan meresap ke dalam kulit dengan lebih mudah.

Ini bermaksud seseorang yang menderita albinisme dua kali lebih mungkin terkena selaran matahari, walaupun pada hari yang sejuk, daripada seseorang yang mempunyai tahap melanin yang lebih normal. Ini juga bermaksud bahawa penghidap albinisme mempunyai risiko lebih tinggi terkena barah kulit melanoma.

6. Orang dengan albinisme mempunyai masalah penglihatan

Walaupun penderita albinisme biasanya mempunyai mata merah jambu atau merah, warna iris boleh berbeza dari kelabu muda hingga biru (paling biasa) dan bahkan coklat. Warna kemerahan berasal dari cahaya yang memantulkan bahagian belakang mata, dengan cara yang sama seperti lampu kilat kamera kadang-kadang menghasilkan gambar dengan mata merah.

Kelainan tidak hanya berlaku pada penampilan fizikal mata. Orang dengan albinisme cenderung menghadapi masalah penglihatan kerana kekurangan pigmen melanin di retina. Selain "mewarnai" kulit dan rambut, melanin juga berperanan dalam pewarnaan retina yang memberikan penglihatan normal. Itulah sebabnya mereka mungkin mempunyai mata minus atau plus, dan mungkin memerlukan bantuan penglihatan.

Masalah mata lain yang berkaitan dengan albinisme termasuk kedutan mata (nystagmus), dan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia). Beberapa jenis versi albinisme okular yang diturunkan dari ibu ke anak boleh menjadi cukup serius sehingga menyebabkan kebutaan kekal.

7. Pembiakan bayi adalah faktor risiko albinisme

Perselisihan (sumbang mahram) antara saudara sepupu, adik beradik, dan ibu bapa-anak mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk mewarisi albinisme pada keturunan mereka. Ini kerana albinisme adalah penyakit resesif autosomal.

Penyakit ini hanya akan muncul apabila anak dilahirkan oleh ayah dan ibu yang kedua-duanya mempunyai gen yang rosak ini. Ini bermakna anda berdua membawa gen pembentuk melanin yang cacat kerana ia diturunkan terus dari ibu bapa anda, dan berpeluang 50 peratus untuk menyebarkan gen yang cacat itu kepada anak anda, sehingga kemudian keturunan mereka yang seterusnya mempunyai peluang 25 persen mempunyai albinisme. Sementara itu, jika hanya satu pihak yang mempunyai gen albinisme, anak itu tidak akan mewarisi.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang albino adalah hasil perkahwinan sumbang mahram. Tidak ada bukti perubatan yang kuat untuk menunjukkan bahawa sumbang mahram adalah satu-satunya penyebab albinisme. Albinisme berlaku apabila terdapat mutasi atau kerosakan genetik dalam DNA seseorang. Tetapi sehingga kini belum dijumpai apa punca sebenar kerosakan gen tersebut.

8. Albinisme tidak ada penawarnya

Tidak ada ubat mujarab yang dapat menyembuhkan albinisme, tetapi ada beberapa perubahan atau rawatan gaya hidup sederhana untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita albinisme. Masalah penglihatan dan mata yang terganggu dapat dirawat dengan mengurangkan pendedahan langsung kepada cahaya, dengan memakai cermin mata, atau dengan menjalani pembedahan, dan masalah kulit yang berpotensi dapat dicegah / dirawat dengan menggunakan pelindung matahari minimum SPF 30 dan barang pelindung lain (misalnya, baju dan seluar lengan panjang, topi, cermin mata hitam, dll.).