Talasemia adalah penyakit darah keturunan. Penyakit ini menyebabkan penghidap mengalami gejala kekurangan darah atau anemia. Jenis talasemia yang paling kerap dikenali adalah utama dan kecil. Apakah perbezaan antara talasemia major dan minor? Yang mana antara dua lebih berat?
Apakah jenis talasemia?
Talasemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah bahan yang terdapat dalam sel darah merah dengan fungsi membawa oksigen ke seluruh badan. Hemoglobin terdiri daripada susunan rantai yang disebut alpha dan beta.
Secara amnya, terdapat beberapa bahagian dari jenis talasemia. Berdasarkan keparahannya, penyakit ini terbahagi kepada talasemia major, intermedia, dan minor.
Berdasarkan struktur rantai yang rosak, talasemia terbahagi kepada talasemia alfa dan talasemia beta. Berapa banyak kerosakan yang berlaku yang menentukan keparahan dan perbezaan antara talasemia utama dan kecil.
1. Talasemia minor
Talasemia minor adalah keadaan apabila bilangan rantai alfa atau beta dikurangkan sedikit sahaja. Oleh itu, gejala-gejala anemia yang ditunjukkan oleh orang-orang dengan talasemia minor umumnya ringan, atau bahkan tidak ada dalam beberapa kes.
Walaupun talasemia minor mempunyai gejala anemia ringan, atau bahkan tidak menunjukkan gejala, orang dengan talasemia masih boleh menyebarkan penyakit atau gen bermasalah kepada anak-anak mereka di masa depan. Oleh itu, langkah berjaga-jaga tertentu perlu diambil untuk meminimumkan peluang mempunyai anak dengan talasemia.
Talasemia alfa minor
Dalam kes alpha, talasemia dapat diklasifikasikan sebagai jenis minor jika terdapat dua gen yang hilang dalam pembentukan rantai alpha dalam hemoglobin. Dalam keadaan normal, badan harus mempunyai empat gen untuk membentuk rantai alpha.
Talasemia beta minor
Sementara itu, gen yang biasanya diperlukan untuk membina rantai beta adalah sebanyak 2. Sekiranya salah satu daripada dua gen pembentuk rantai beta itu bermasalah, keadaan ini diklasifikasikan sebagai jenis talasemia minor.
2. Talasemia intermedia
Talasemia intermedia adalah keadaan apabila pesakit mengalami gejala anemia dengan tahap keparahan sederhana.
Menurut Pakar Keluarga Amerika, pesakit dengan talasemia alpha dengan jenis intermedia kehilangan 3 daripada 4 gen rantai alpha. Sementara itu, intermedia beta talasemia berlaku apabila 2 daripada 2 gen rantai beta mengalami kerosakan.
Penyakit ini biasanya hanya dikesan pada kanak-kanak yang lebih tua. Sebilangan besar pesakit dengan talasemia intermedia juga tidak perlu menerima pemindahan darah secara berkala. Mereka masih boleh menjalani kehidupan normal seperti pesakit talasemia di bawah umur.
3. Talasemia utama
Talasemia major berkaitan dengan berapa banyak gen yang mempunyai masalah dalam pembentukan rantai alfa dan beta dalam darah. Walau bagaimanapun, perbezaan yang ketara dari jenis talasemia ini dengan jenis minor dan intermedia adalah kemunculan gejala talasemia yang cenderung lebih parah.
Talasemia alpha major
Dalam alpha talasemia major, jumlah gen yang rosak adalah 3 daripada 4, atau bahkan semuanya. Dengan begitu banyak gen yang salah, keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi maut.
Jenis utama talasemia yang berlaku di rantai alpha juga disebut hydrops fetalis atau sindrom Hb Bart. Menurut laman web National Heart, Lung, and Blood Institute, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini mati sebelum dilahirkan ( lahir mati ) atau sejurus selepas kelahiran.
Talasemia beta utama
Sementara itu, tidak jauh berbeza dengan rantai alpha, jenis utama talasemia beta juga berlaku apabila semua gen yang membentuk rantai beta mengalami masalah. Keadaan ini juga dikenali sebagai anemia Cooley, dan menunjukkan gejala anemia yang lebih teruk.
Orang dengan talasemia teruk biasanya didiagnosis oleh doktor pada usia 2 tahun. Pesakit mungkin mengalami gejala anemia teruk disertai dengan gejala berikut:
- kelihatan pucat
- jangkitan kerap
- selera makan menurun
- penyakit kuning (menguning bola mata dan kulit)
- pembesaran organ badan
Sekiranya anda melihat beberapa tanda dan gejala talasemia utama pada bayi atau anak anda, beritahu doktor anda dengan segera. Pesakit boleh dirujuk kepada pakar gangguan darah (ahli hematologi) dan diminta untuk melakukan pemindahan darah secara berkala.
Apa kemungkinan komplikasi talasemia?
Talasemia adalah penyakit yang agak sukar disembuhkan. Namun, rawatan talasemia yang ada sekarang dapat mengurangkan risiko komplikasi dan gejala.
Berikut adalah beberapa komplikasi talasemia yang mungkin berlaku:
- Besi berlebihan. Orang dengan talasemia dapat mengambil terlalu banyak zat besi di dalam badan mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari pemindahan darah. Terlalu banyak zat besi boleh merosakkan jantung, hati dan sistem endokrin, termasuk kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses ke seluruh badan anda.
- Jangkitan. Orang dengan talasemia mempunyai risiko peningkatan jangkitan. Ini benar terutamanya jika anda telah mengeluarkan limpa anda.
Sekiranya berlaku talasemia besar atau teruk, komplikasi berikut mungkin berlaku:
- Kecacatan tulang. Talasemia boleh membuat sumsum tulang anda mengembang, yang menyebabkan tulang anda melebar. Ini boleh mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutama pada wajah dan tengkorak. Sumsum tulang yang diperluas juga menjadikan tulang nipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
- Limpa membesar (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menyaring bahan yang tidak diingini, seperti sel darah lama atau yang rosak. Talasemia sering disertai dengan pemusnahan sejumlah besar sel darah merah, menjadikan limpa bekerja lebih keras daripada biasa, menyebabkan limpa membesar. Splenomegali dapat memperburuk anemia, dan dapat mengurangkan jangka hayat sel darah merah yang ditransfusikan. Sekiranya limpa tumbuh terlalu besar, mungkin perlu dikeluarkan.
- Kadar pertumbuhan semakin perlahan. Anemia boleh menyebabkan pertumbuhan anak menjadi perlahan. Akil baligh juga boleh ditangguhkan pada kanak-kanak dengan talasemia.
- Masalah jantung. Masalah jantung, seperti kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal (aritmia), mungkin dikaitkan dengan talasemia yang teruk.
