Akil baligh atau akil baligh adalah tempoh peralihan yang biasanya akan dialami oleh setiap anak yang akan membesar. Tempoh ini penting kerana banyak perubahan berlaku pada manusia, baik secara fizikal dan psikologi. Namun, ternyata tidak semua kanak-kanak akan mengalami akil baligh kerana gangguan genetik, iaitu sindrom Kallmann. Berikut adalah seluk-beluk keadaan genetik yang jarang berlaku ini.
Apakah sindrom Kallmann?
Kumpulan gangguan dalam penyakit ini pertama kali dicadangkan oleh ahli genetik bernama Franz Josef Kallmann pada tahun 1944. Sindrom Kallmann adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang melibatkan gangguan hormon pembiakan disertai dengan gangguan penciuman. Dianggarkan bahawa penyakit ini berlaku pada satu dari 50,000 hingga 100,000 orang.
Gejala dan tanda sindrom Kallmann sindrom
Tidak atau lewat akil baligh
Kerana gangguan ini boleh mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan perempuan, maka gejala klinikal bergantung pada jantina anak yang terkena. Dalam sindrom Kallmann, terdapat gangguan dalam pengeluaran hormon di bahagian otak tertentu di mana hormon ini berguna untuk merangsang pengeluaran hormon seks dari testis (testosteron) atau ovari (estrogen dan progesteron).
Akibatnya, kadar testosteron pada lelaki serta estrogen dan progesteron pada wanita mengalami penurunan jumlah dalam badan. Kegagalan pertumbuhan seks sekunder berlaku pada setiap seks, termasuk gangguan fungsi pengeluaran sperma pada lelaki dan gangguan pertumbuhan payudara dan haid pada wanita. Selanjutnya, ini akan mengakibatkan kemunculan kemandulan atau kemandulan pada anak ketika dewasa.
Anosmia
Anosmia adalah ketidakupayaan saraf penciuman untuk melihat rangsangan bau tertentu, sehingga seseorang tidak dapat membezakan antara bau yang berbeza. Dalam sindrom Kallmann, terdapat gangguan di kawasan otak yang berfungsi menghasilkan hormon seks serta menerima dan memproses pelbagai jenis bau. Akibatnya, penghidap juga mengalami deria bau.
Gangguan lain
Sebagai tambahan kepada dua gejala utama di atas, kadang-kadang terdapat beberapa gangguan lain yang dapat dijumpai pada penghidapnya. Gangguan ini termasuk pembentukan buah pinggang yang tidak sempurna, bibir sumbing, pendengaran, dan kelainan gigi.
Bagaimana merawat penyakit ini?
Oleh kerana gangguan tahap hormon dalam sindrom Kallmann, rawatan utama untuk penyakit ini adalah terapi penggantian hormon.terapi penggantian hormon). Bergantung pada usia seseorang semasa diagnosis, jumlah penggantian hormon disesuaikan mengikut tahap hormon seks normal untuk julat usia tersebut.
Rawatan ini dilakukan dalam jangka masa panjang untuk mewujudkan keseimbangan tahap hormon seks dalam tubuh anak. Terapi lain disesuaikan dengan gejala yang muncul dan dirasakan oleh pesakit.
Bagaimana dengan jangka hayatnya?
Pesakit dengan sindrom Kallmann mempunyai jangka hayat yang tinggi, rata-rata pesakit dapat bertahan hingga usia tua. Walau bagaimanapun, biasanya pesakit bergantung pada rawatan hormon jangka panjang dengan kos yang besar untuk hidup seperti orang lain pada umumnya.
Pening setelah menjadi ibu bapa?
Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!
