Proses metabolik berlaku untuk mengubah pengambilan yang dimakan menjadi pelbagai bahan yang menjadikan tubuh berfungsi. Sekiranya proses ini tidak berjalan dengan lancar, seseorang akan mengalami keadaan yang tidak teratur atau penyakit metabolik.
Sesiapa sahaja boleh mengalami masalah dengan metabolisme mereka. Keadaan ini boleh muncul dalam pelbagai bentuk dengan kesan yang berbeza-beza. Apa itu gangguan metabolik dan bagaimana ia mempengaruhi badan?
Mengakui gangguan metabolik
Gangguan metabolik adalah keadaan ketika tubuh mengalami proses kimia yang tidak wajar. Proses kimia ini mengganggu proses metabolik normal sehingga tubuh tidak mendapat jumlah bahan penting yang tepat.
Makanan yang anda makan mengandungi karbohidrat, protein, lemak, dan pelbagai nutrien lain. Setelah diserap dalam usus kecil dan dibawa oleh darah ke sel-sel badan, nutrien ini akan menjalani proses kimia yang dikenali sebagai metabolisme.
Sebagai contoh, badan anda dapat menguraikan protein menjadi asid amino yang penting untuk otot dan tisu yang sihat. Walau bagaimanapun, penyakit metabolik menyebabkan jumlahnya melebihi atau lebih sedikit daripada keperluan sel-sel badan anda.
Dalam kes lain, otak memerlukan mineral seperti natrium, kalium, dan kalsium untuk menghantar isyarat saraf. Kerana gangguan metabolik, tubuh tidak dapat menggunakan mineral ini sehingga ada penyakit di saraf.
Terdapat banyak bentuk gangguan metabolik. Berikut adalah beberapa bentuk yang paling biasa.
- Terdapat tindak balas kimia yang tidak normal yang mengganggu metabolisme normal.
- Kekurangan enzim atau vitamin yang penting untuk reaksi kimia dalam badan.
- Kelainan atau penyakit pankreas, hati (hati), kelenjar endokrin, atau organ lain yang berperanan dalam metabolisme.
- Kekurangan nutrien tertentu.
Penyebab gangguan metabolik
Penyakit metabolik biasanya disebabkan oleh gangguan atau penghentian fungsi organ tertentu. Keadaan ini mungkin disebabkan oleh kekurangan hormon dan enzim penting, pengambilan makanan tertentu yang berlebihan, atau faktor genetik.
Sebenarnya, terdapat beratus-ratus jenis masalah metabolik yang berpunca dari mutasi pada beberapa gen dalam tubuh manusia. Mutasi ini mengakibatkan sekumpulan keadaan yang dikenali sebagai gangguan metabolik yang diwarisi ( kesilapan metabolisme bawaan / IEM).
Mutasi dapat diturunkan dalam keluarga dari generasi ke generasi. Menurut Institut Kesihatan Nasional Amerika Syarikat, kumpulan etnik dan kaum tertentu berisiko lebih tinggi untuk meneruskan mutasi ini kepada generasi seterusnya.
Beberapa jenis gangguan metabolik dapat dikesan melalui: saringan rutin selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, ada yang baru didiagnosis pada masa kanak-kanak atau ketika orang dewasa menunjukkan gejala.
Pelbagai jenis gangguan metabolik
Di antara banyak jenis gangguan metabolik, di bawah adalah beberapa yang paling biasa.
1. Diabetes mellitus jenis 1 dan 2
Diabetes mellitus adalah masalah metabolik yang sering berlaku. Kehadiran gangguan pada hormon insulin menyebabkan perubahan kadar gula dalam darah yang tidak terkawal. Akibatnya, tubuh menghadapi risiko komplikasi diabetes yang berbahaya.
Berikut adalah perbezaan antara dua jenis diabetes mellitus.
- Diabetes jenis 1. Sel T dari sistem imun memusnahkan sel beta pankreas sehingga tidak lagi dapat menghasilkan insulin.
- Diabetes jenis 2. Tubuh tidak dapat bertindak balas terhadap insulin dengan betul sehingga kadar gula darah melebihi had normal.
2. Penyakit Gaucher
Gangguan metabolisme ini menjadikan tubuh tidak dapat mencerna jenis lemak tertentu dengan betul. Lemak akhirnya terkumpul dan menyebabkan pembengkakan hati, sumsum tulang, tisu tulang, dan limpa.
Sekiranya tidak dirawat, penyakit Gaucher boleh menyebabkan komplikasi dalam bentuk kelainan rangka, gangguan darah, dan kelewatan perkembangan pada anak-anak. Penyakit ini juga dapat meningkatkan risiko barah darah dan membawa maut dalam kes yang teruk.
3. Hemokromatosis kongenital
Hemokromatosis adalah keadaan apabila tubuh menyimpan zat besi berlebihan di beberapa organ. Pengumpulan zat besi dapat meningkatkan risiko barah hati, sirosis, diabetes, dan gangguan fungsi jantung.
Gangguan metabolik ini dicirikan oleh sakit sendi, penurunan berat badan, dan warna kulit yang kelabu. Pesakit perlu menjalani perubahan ubat dan diet untuk mengurangkan kadar zat besi dalam darah mereka.
4. Penyerapan glukosa dan galaktosa
Penyakit ini dicirikan oleh kesalahan penghantaran glukosa dan galaktosa ke dinding perut yang menyebabkan dehidrasi dan cirit-birit. Penyebabnya adalah mutasi gen SCL5A1 yang bertugas menghasilkan protein untuk membawa kedua-dua gula tersebut.
Anda boleh mengawal gejala dengan membatasi pengambilan makanan yang mengandungi laktosa, sukrosa, dan glukosa. Di samping itu, anda mungkin perlu menggunakan pemanis lain seperti fruktosa untuk jangka masa tertentu.
5. Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) adalah penyakit metabolik yang diwarisi yang menyebabkan penumpukan fenilalanin asid amino dalam badan. Tanda-tanda PKU termasuk nafas apak, eksim, ukuran kepala kecil, keterbelakangan mental, dan pertumbuhan yang terganggu.
Tubuh seharusnya mempunyai protein khas untuk memecah fenilalanin. Walau bagaimanapun, mutasi pada gen tertentu mengganggu pembentukannya. Untuk mengatasinya, anda perlu menghadkan makanan yang tinggi dalam fenilalanin seperti susu, telur, keju, dan kacang-kacangan.
6. Penyakit kencing sirap maple (MSUD)
MSUD mengganggu metabolisme beberapa jenis asid amino, menyebabkan kerosakan saraf yang cepat. Pada kanak-kanak, penyakit ini menyebabkan simptom khas dalam bentuk perubahan bau air kencing menjadi sirap maple yang manis.
Gangguan metabolik ini berasal dari mutasi pada tiga gen yang membentuk protein khas untuk menguraikan asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Tanpa protein ini, asid amino akan terkumpul di dalam badan dan menyebabkan sejumlah gejala.
Masalah metabolik adalah keadaan yang jarang berlaku dan rumit. Sebilangan besar daripadanya disebabkan oleh faktor genetik dan sebab lain yang tidak diketahui.
Sekiranya anda mengalami simptom, berjumpa doktor untuk mendapatkan rawatan yang betul.
