Beberapa jenis penyakit kulit diklasifikasikan sebagai ringan dan biasa dijumpai, misalnya, tinea versicolor, kurap, kurap. Sebaliknya, ada di antara mereka yang mempunyai kesan yang cukup serius tetapi hanya terdapat pada segelintir orang. Salah satu jenis penyakit kulit yang jarang berlaku di dunia adalah mastositosis kulit alias DCM. Penyakit kulit ini dicirikan oleh tompok-tompok coklat yang merata ke seluruh badan, sama dengan tekstur kulit jeruk dan terasa gatal. Apa yang menyebabkannya?
Apakah mastositosis kulit difus?
Mastositosis kulit difus (DCM) adalah penyakit kulit yang merupakan bentuk yang teruk dan versi keadaan yang lebih jarang dikenali sebagai mastositosis. Mastosit sendiri berlaku apabila sel mast berkumpul di kulit dan / atau organ dalaman. Sel mast adalah sebahagian daripada sistem imun yang bertanggungjawab untuk proses keradangan.
Apa yang menyebabkan mastositosis kulit difus?
Sebilangan besar kes penyakit ini tidak diwarisi, melainkan mutasi genetik. Di DCM, kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi dalam mendapatkan KIT. Gen ini mengekod protein yang membantu mengawal banyak fungsi sel tubuh, seperti pertumbuhan dan pembahagian sel; jangka hayat; dan bergerak. Protein ini juga penting untuk pengembangan beberapa jenis sel, termasuk sel mast.
Sebagai hasil rangsangan tertentu, termasuk parasit dan gigitan serangga, sel mast melepaskan sejumlah bahan kimia, termasuk histamin. Histamin menjadikan saluran darah melebar dan dapat membuat tisu lembut membengkak. Mutasi tertentu dalam gen KIT boleh menyebabkan pengeluaran sel mast secara berlebihan. Di DCM, sel mast terkumpul secara berlebihan di kulit, menyebabkan serangkaian tanda dan gejala yang menjadi ciri keadaan.
Apakah tanda dan gejala mastositosis kulit difus?
Tanda dan gejala mastositosis kulit berbeza bergantung pada subjenis penyakit yang anda alami. Sebilangan besar bentuk mastositosis kulit adalah tompok coklat yang merebak secara tidak rata hanya pada kawasan kulit tertentu. Walau bagaimanapun, jenis DCM ini biasanya mempengaruhi semua atau sebahagian besar kulit. Keadaan ini biasanya mula berkembang semasa bayi, terutamanya pada masa bayi baru lahir (neonatal).
Sebilangan besar orang yang mempunyai mastositosis kulit difus (DCM) mengalami tompok-tompok kulit berwarna merah kecoklatan yang kadang-kadang disertai dengan lepuh yang besar dan berisi cecair. Ciri-ciri lepuh ini boleh berkumpul dalam kumpulan dalam satu kawasan sahaja atau berbaris dalam garis lurus; dan boleh berdarah. Lepuh biasanya terdapat di kaki dan tangan atau di kulit kepala.
Lepuh ini dapat sembuh dan hilang sendiri apabila anak berusia 3-5 tahun, tetapi tidak dengan tompok coklat yang akan kekal seumur hidup (boleh datang dan pergi ketika dicetuskan). Lama kelamaan, tompok-tompok coklat pada kulit ini dapat menebal dan mengembangkan tekstur dan warna seperti adunan kek. Kadang kala, kulit yang menebal ini mempunyai tekstur berliang yang kasar seperti kulit jeruk.
Kemungkinan gejala lain dari mastositosis kulit difus (DCM) termasuk kulit kemerahan, tekanan darah rendah, kejutan anafilaksis teruk, hepatomegali, cirit-birit, dan pendarahan usus.
Bagaimana mastositosis kulit difus (DCM) didiagnosis?
Mastositosis kulit, termasuk subtipe DCM, dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal apabila doktor mengesyaki luka kulit pada badan pesakit menjadi merah, gatal, dan kadang-kadang melepuh walaupun hanya digosok dengan lembut. Kadang-kadang biopsi kulit dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, mengesahkan jumlah sel mast yang tinggi.
Malangnya kadang-kadang sukar untuk membezakan mastositosis kulit dari mastositosis sistemik. Oleh itu, ujian tambahan boleh diperintahkan untuk menyiasat lebih lanjut risiko penyakit sistemik. Biopsi sumsum tulang dan ujian darah khas mungkin disyorkan pada orang dewasa dengan mastositosis kulit, kerana keadaan ini berisiko tinggi untuk berkembang menjadi DCM. Kanak-kanak yang terjejas biasanya tidak menjalani biopsi sumsum tulang kecuali ujian darah menunjukkan hasil yang tidak normal.
Bolehkah mastositosis kulit difus (DCM) dirawat?
Mastositosis kulit difus (DCM) adalah keadaan sepanjang hayat. Pada masa ini tidak ada penawar untuk mastositosis kulit, tetapi terdapat banyak rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala.
Umumnya, orang yang mengalami keadaan ini diminta untuk mengelakkan perkara yang boleh mencetuskan atau memburukkan lagi gejala mereka, jika mungkin. Faktor-faktor yang mencetuskan penurunan sel mast (ubat NSAID, rangsangan fizikal, tekanan emosi, racun serangga, dan makanan tertentu) harus dielakkan.
Ubat-ubatan tertentu, seperti antihistamin oral dan steroid topikal, sering diresepkan untuk melegakan gejala mastositosis kulit (DCM). Orang dewasa dengan penyakit ini juga dapat menjalani fotokoterapi dengan laser UVA, yang dapat membantu mengurangkan gatal-gatal dan memperbaiki penampilan kulit; Walau bagaimanapun, keadaan ini mungkin berulang dalam masa enam hingga dua belas bulan selepas rawatan terakhir.
Orang yang berisiko mendapat kejutan anaphylactic dan / atau orang yang mereka sayangi harus dilatih bagaimana mengenali dan merawat reaksi yang mengancam nyawa ini, dan harus selalu melakukan suntikan epinefrin dengan mereka setiap masa.
