Keibubapaan

Mengakui Sindrom Patau, Gangguan Kromosom yang Jarang dan Maut

Beberapa waktu yang lalu, negara dikejutkan dengan berita kematian bayi kecil Adam Fabumi pada usia hanya 7 bulan kerana penyakitnya. Adam Fabumi diketahui menghidap Trisomi 13, juga dikenali sebagai sindrom Patau. Berikut adalah maklumat lengkap mengenai penyakit langka ini.

Apakah trisomi 13 (sindrom Patau)?

Trisomi adalah kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang mempunyai tiga salinan kromosom. Pada manusia normal dan sihat, hanya ada dua salinan kromosom. Trisomi adalah keadaan genetik. Maksudnya, gangguan ini hanya dapat diperolehi dari pewarisan ibu bapa.

Kromosom itu sendiri ditandakan dengan nombor. Contohnya, sindrom Down disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal pada kromosom nombor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau mempunyai kelainan pada kromosom 13. Itulah sebabnya sindrom Patau juga dikenali sebagai trisomi 13.

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku yang mempengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Keabnormalan kromosom ini mempengaruhi hampir setiap sistem organ dalam badan, yang bukan hanya menghalang proses pertumbuhan dan perkembangan bayi tetapi juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 mati dalam beberapa hari atau pada minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima hingga 10 peratus kanak-kanak dengan keadaan ini berjaya melepasi tahun pertama.

Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)

Beberapa tanda dan gejala yang dapat dilihat pada bayi dengan trisomi 13 termasuk:

  • Kepala kecil dengan dahi yang rata.
  • Hidung lebih lebar dan bulat.
  • Telinga berada pada kedudukan yang lebih rendah dan mungkin berbentuk tidak normal.
  • Kecacatan mata boleh berlaku
  • Bibir sumbing atau lelangit
  • Kulit kepala yang sukar dikeluarkan (cutis aplastik)
  • Masalah struktur dan fungsi otak
  • Kecacatan jantung kongenital
  • Jari dan jari kaki tambahan (polydactyly)
  • Kantung yang melekat pada perut di kawasan tali pusat (omphalocele), yang mengandungi beberapa organ perut.
  • Spina bifida.
  • Kelainan rahim atau testis.

Risiko anak anda mengalami trisomi 13 mungkin meningkat jika anda hamil pada usia yang lebih tua

Sama seperti risiko kecacatan kelahiran dan keabnormalan lain, risiko bakal bayi mengalami sindrom Patau dapat meningkat sekiranya usia ibu semasa mengandung melebihi 30 tahun. sebilangan kajian malah melaporkan risiko sindrom Patau lebih cenderung berlaku pada wanita yang hamil pada usia 32 tahun. Walau bagaimanapun, hubungan sebab-akibat tidak diketahui dengan pasti.

Risiko anak berikutnya mengalami trisomi 13 juga meningkat sekiranya ibu telah melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya. Walau bagaimanapun, kebarangkaliannya kecil (hanya sekitar 1 peratus).

Bagaimana untuk mendiagnosis trisomi 13?

Doktor boleh mendiagnosis trisomi 13 (sindrom Patau) melalui ultrasound rutin semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, hasil pemeriksaan ultrasound tidak dijamin 100% tepat. Sebabnya, tidak semua kelainan dapat dikesan dengan jelas pada ultrasound. Lebih-lebih lagi, gangguan yang disebabkan oleh trisomi 13 boleh disalah anggap sebagai gangguan atau penyakit lain. Selain ultrasound, kelainan kromosom juga dapat dikesan sebelum dilahirkan dengan amniosentesis dan teknik persampelan villus korionik (CVS).

Untuk mengelakkan perkara yang tidak diingini, ibu mengandung harus menjalani ujian genetik terlebih dahulu sebelum merancang kehamilan untuk mengesan sebarang kemungkinan kelainan yang mungkin berlaku pada awal.

Pening setelah menjadi ibu bapa?

Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!

‌ ‌