Selepas makan, anda mungkin akan merasa kenyang. Namun, ini tidak berlaku jika anda didiagnosis dengan gangguan genetik yang dikenali sebagai sindrom Prader – Willi. Gangguan ini, yang nama perubatannya agak sukar diucapkan, menyebabkan seseorang sering lapar walaupun baru makan banyak. Inilah semua maklumat yang perlu anda ketahui mengenai sindrom Prader – Willi.
Apakah sindrom Prader – Willi?
Sindrom Prader – Willi (PWS) adalah gangguan genetik yang mempengaruhi selera makan, pertumbuhan, metabolisme, serta fungsi dan tingkah laku kognitif. PWS dicirikan oleh nada otot yang rendah (pengecutan otot yang lemah), perawakan pendek kerana tidak mendapat hormon pertumbuhan yang mencukupi, kecacatan kognitif, masalah tingkah laku, metabolisme perlahan yang boleh menyebabkan dia sering lapar tetapi tidak pernah merasa kenyang.
Keluhan rasa lapar yang tidak terkawal - sama ada dengan menyekat akses makanan, terapi, pengurusan berat badan, dan ubat - boleh menyebabkan makan berlebihan dan menyebabkan kegemukan, yang boleh membawa maut.
Dianggarkan bahawa satu daripada 12,000 hingga 15,000 orang di dunia mempunyai PWS. PWS boleh berlaku di mana-mana keluarga, lelaki dan wanita, dan di semua kaum di seluruh dunia. Tetapi walaupun dianggap sebagai gangguan yang jarang berlaku, PWS adalah salah satu jenis gangguan makan yang paling biasa dan merupakan penyebab genetik kegemukan yang paling biasa sehingga kini.
Apa yang menyebabkan gangguan kelaparan yang kerap ini?
Sindrom Prader – Willi tidak diketahui sebabnya. Walau bagaimanapun, gangguan makan ini adalah mutasi genetik yang berlaku pada atau hampir pada waktu pembuahan dengan alasan yang tidak diketahui. Terdapat 46 kromosom dalam tubuh manusia normal, tetapi Sindrom Prader – Willi selalu disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 yang diturunkan dari ayah.
Mutasi ini menyebabkan kira-kira tujuh gen pada kromosom hilang atau tidak dinyatakan sepenuhnya. Kromosom yang berasal dari ayah ini berperanan dalam mengatur selera makan dan sensasi rasa lapar dan kenyang. Oleh itu, kekurangan gen atau kecacatan akibat mutasi boleh menyebabkan seseorang sering lapar tanpa merasa kenyang.
PWS juga boleh diperoleh selepas kelahiran sekiranya bahagian otak hipotalamus menjadi rosak akibat kecederaan atau pembedahan.
Apakah tanda dan gejala sindrom Prader – Willi?
Gejala Sindrom Prader Willi boleh berbeza-beza dari orang ke orang dan boleh berubah dengan usia.
Tanda dan gejala sindrom Prader – Willi pada bayi baru lahir, termasuk:
- Mempunyai ciri khas wajah - mata yang terlalu kecil berbentuk seperti badam, dahi yang terlalu kecil dan bibir atas kelihatan nipis.
- Refleks penghisap yang lemah - kerana jisim otot yang tidak sempurna menjadikannya sukar untuk menyusui.
- Kadar tindak balas rendah - dicirikan oleh kesukaran bangun dari tidur dan tangisan rendah.
- Hypotonia - dicirikan oleh jisim otot rendah atau badan bayi sangat lembut apabila disentuh.
- Perkembangan alat kelamin yang tidak lengkap - lebih mudah dilihat pada lelaki kerana zakar dan skrotum terlalu kecil atau testis yang tidak turun dari rongga perut, sedangkan pada wanita bahagian kelamin seperti kelentit dan labia kelihatan terlalu kecil.
Tanda dan gejala sindrom Prader – Willi pada kanak-kanak hingga orang dewasa, termasuk:
Gejala lain hanya dapat dikesan apabila penghidapnya memasuki usia kanak-kanak dan berterusan sepanjang hayatnya. Ini menyebabkan Sindrom Prader Willi dapat dirawat dengan tepat.
- Makan berlebihan dan berat badan yang cepat - boleh bermula seawal usia dua tahun dan menyebabkan kanak-kanak merasa lapar sepanjang masa. Pola makan yang tidak normal seperti makan makanan mentah hingga perkara yang tidak boleh dimakan boleh berlaku. Seseorang dengan Sindrom Prader Willi sangat berisiko mengalami kegemukan dan komplikasinya seperti diabetes mellitus, penyakit kardiovaskular, apnea tidur dan penyakit hati.
- Hipogonadisme - dicirikan oleh pengeluaran hormon seks yang terlalu sedikit sehingga tidak mengalami perkembangan seksual dan fizikal yang normal, akil baligh dan kemandulan.
- Perkembangan dan pertumbuhan fizikal yang tidak betul - dicirikan oleh ketinggian yang lebih pendek pada masa dewasa, terlalu sedikit otot dan terlalu banyak lemak badan.
- Kerosakan kognitif - seperti kesukaran berfikir dan menyelesaikan masalah. Walaupun tanpa gangguan kognitif yang ketara gangguan pembelajaran masih dapat dialami oleh penghidapnya.
- Kerosakan motor - keupayaan untuk berjalan, berdiri, dan duduk pada kanak-kanak dengan Prader Willi Syndrome lebih lambat daripada kanak-kanak lain pada usia mereka.
- Gangguan pertuturan - seperti kesukaran mengucapkan kata-kata dan artikulasi masih boleh berlaku sehingga dewasa.
- Gangguan tingkah laku - seperti menunjukkan degil dan mudah marah dan kesukaran mengawal emosi ketika mereka tidak mendapat makanan yang mereka inginkan. Mereka juga cenderung mempunyai corak tingkah laku berulang yang kompulsif.
- Ciri fizikal lain - mempunyai tangan dan kaki yang terlalu kecil, kelengkungan tulang belakang (scoliosis), gangguan pinggang, gangguan kelenjar air liur, gangguan penglihatan, toleransi tinggi terhadap kesakitan, kulit, rambut dan mata cenderung pucat warna
adalah Adakah sindrom Prader – Willi dapat disembuhkan?
Sindrom Prader – Willi tidak dapat dicegah dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikawal jika didiagnosis sedini mungkin. Sindrom Prader Willi dapat dikenali dan dibezakan dari gangguan genetik lain seperti sindrom Down berdasarkan sejarah gejala seseorang.
Pengesanan awal dapat dilakukan apabila bayi baru lahir menunjukkan gejala hipotonia sebab yang tidak diketahui dan jika bayi mengalami refleks lemah ketika menyusui. Pengesahan diagnosis memerlukan ujian metilasi DNA dan hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) untuk mengesan gangguan genetik.
Sekiranya penyebab kelaparan anda yang kerap adalah disebabkan oleh sindrom Prader – Willi setelah diuji di makmal hospital, doktor anda akan menasihati anda untuk mengambil terapi hormon untuk memaksimumkan pembebasan pertumbuhan dan hormon seksual untuk perkembangan alat kelamin. Di samping itu anda juga memerlukan diet yang ketat untuk mengawal selera makan dan pengambilan kalori. Terapi sosial dan pekerjaan serta terapi kesihatan mental juga diperlukan untuk mempersiapkan anda untuk bersosial dalam persekitaran yang lebih selesa.
Pening setelah menjadi ibu bapa?
Mari sertai komuniti keibubapaan dan cari cerita dari ibu bapa yang lain. Anda tidak bersendirian!
